Es RTS?

Cómo saber si se tiene RTS.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi, esta basado en el fallo del cromosoma 16. En las personas que tienen el RTS es específico del síndrome unos rasgos físicos así como un retraso en su desarrollo.
La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física un poco diferente a su entorno familiar en el momento de su nacimiento.

A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y no se reconocen durante varios meses o incluso años. No hay ninguna prueba medica que ayude al diagnostico del síndrome ya que aunque existen pruebas genéticas no siempre dan positivo siendo el diagnostico basado en los signos y síntomas de la persona que acude a su medico siendo estas las primeras opciones elegidas por el doctor.

Los rasgos físicos más característicos al RTS son; Los rasgos faciales que incluyen un pequeño tamaño de cabeza, pelo espeso con la raíz de crecimiento de este muy adelantado pudiendo llegar a la frente, bastante bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, dedos de pies y manos anchos y quizás algo de lo más característicos son los dedos pulgares luxos (una malformación en la ultima falange de estos que hace que los dedos pulgares muestren una angulación de estos). Aunque todo esto nos ayude, no debemos de olvidar que el diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi debe ser realizado por un medico especializado en genética.