Caracteristicas

Extraido de www.emedicine.com/derm/topic711.htm
Las estadisticas no fueron en Argentina.

Algunas caracteristicas que pueden existir:
Anormalidades características de la cabeza, de la cara, de los ojos, y de la piel
Anormalidades distintivas de los dedos y de los dedos del pie
De desarrollo retrasa, retraso del crecimiento, el discurso retrasa, y/o retraso mental
Malformaciones esqueléticas
Anormalidades faciales
Maxilla de Hypoplastic con el paladar estrecho (100%)
Prominente beaked la nariz (el 90%)
Grietas palpebral de Antimongoloid (el 88%)
Oídos de Low-set/malformed (el 84%)
Strabismus (el 69%)
Fontanela anterior grande (el 41%)
Microcephaly (el 35%)
Boca pequeña
Dientes irregulares apretados, paladar alto, labio superior del cortocircuito, y labio más bajo protuberant
Anormalidades de Digital
Amplios grandes dedos del pie (100%)
Amplios pulgares con la forma angular radial (el 87%)
Amplios dedos (el 87%)
Cojines fetales persistentes del dedo (el 31%)
Epífisis acorchetada longitudinal duplicada (que besa el falange del delta)
Syndactyly, polydactyly, y desviación cubital del pulgar
Anormalidades oculares
Strabismus (el 69%)
Problemas nasolacrimales del conducto
Glaucoma congénito o juvenil
Anormalidades retinianas
Ptosis
Ametropia severo
Macrocornea, microphthalmos, colobomas, catarata congénita, atrophy óptico del nervio, y queloide córneo
Anormalidades del crecimiento y del desarrollo
Retraso mental, con un cociente de la inteligencia (índice de inteligencia) de 30-79; El índice de inteligencia de menos de 50 encontró en más el de 50% de pacientes
Dificultades del discurso (el 90%)
Hipotonía (el 67%)
Retraso del crecimiento (deficiencia del crecimiento del postnatal-inicio; la altura media de hombres es 153 centímetros [ 60 adentro ], y la altura media de mujeres es 147 centímetros [ 58 adentro ])
Problemas de alimentación y echolalia
Anormalidades esqueléticas
Maduración osseous retardada (el 49%)
Anormalidades vertebrales y del sternal (inestabilidad incluyendo de C1-C2)
Dislocación de Patellar
Inestabilidad de Patellofemoral
Cuartos huesos cuneiformes
Hipermovilidad común
Resultados de la piel
Hirsutismo (el 75%)
Nevus capilar de la frente o de la nuca (el > 50%)
Formación del queloide (4.87%)
Pilomatricomas múltiples, piebaldism, nevus epidérmico, y faciei de los atrophicans de los pilaris del keratosis
Sistema cardiovascular
Anomalías cardiacas (32.6%)
Anormalidades de ECG (el 30%)
Arritmias cardiacas con el uso del succinylcholine
Arteriosus septal ventricular del ductus del defecto y de la patente (ambos son los más comunes)
Defecto septal atrial, coarctation de la aorta, stenosis pulmonar de la arteria, válvula aórtica con dos cúspides, corazón izquierdo hypoplastic, y anormalidades de la conducción
Otras condiciones
Cryptorchidism (el 78% de varones)
Collapsibility de la pared de Laryngeal (puede causar problemas y dificultad el dormir durante anestesia)
Insomnio (el glossoptosis puede causar apnea del sueño)
Desórdenes del humor y desorden obligatorio obsesivo
Lobulation pulmonar anormal, reflujo vesicoureteral bilateral, agenesia renal, polysplenia, hipoplasia thymic, megacolon, meningiomas múltiples, stenosis traqueal congénito, epilepsia, e hipotiroidismo congénito