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martes, 24 de julio de 2007

Que es?

¿Qué es el síndrome de Rubinstein Taybi ?
El síndrome del Rubinstein-Taybi es un desorden raro sistémico, con variabilidad en su expresión clínica, con una incidencia en la población general de 1/300.000 a 1/720.000.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética, se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica. Las principales caracteristicas son retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) . Es frecuente la microcefalia y la talla baja.