Robinow

Síndrome de Robinow

El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico (relativo a la porción media de los miembros) y acromélico (relativo a los extremos de los miembros), de miembros superiores e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital, dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), frente amplia y prominente, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequeña, malposición de dientes, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis (pene anormalmente pequeño), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia de clítoris.